A ludas kromoszóma

Minden emberi sejtben 46 (=23 pár) kromoszóma található, melyből 44 az ún. testi kromoszóma és kettő a nemi kromoszóma. A testi kromoszóma párokat 1-22-ig terjedően számokkal, a nemi kromoszómákat X, illetve Y betűvel jelöljük. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben két X kromoszóma található. X kromoszóma nélkül nem lehet létezni.

 A kromoszómák azért érdekesek, mert a nemi kromoszóma határozza meg, miként éljük majd le életünket: férfiként vagy nőként. Felmerül a kérdés, hogy fel lehet-e nőni egy kisfiúnak kislányként? Az egypetéjű ikrek egyneműek. Egyetlen kivételről tud az orvostudomány, amikor két kisfiú közül az egyik lány lett. Egy baleset következtében az egyik kisfiú megsérült, azt tanácsolták az orvosok, hogy műtsék meg, s legyen lány. Sokáig nem is volt semmi gond a kisfiúból lett kislánnyal. Fiús lány volt, fiúk társaságában volt, fiúsan viselkedett. Most már harminc felé van a testvérpár, s a „lány” képtelen nőként viselkedni, csődtömeg az élete. Tehát a nemek kérdésében sokkal többről van szó, mint a szociális környezet hatásáról.

 A kromoszóma módosulások két legfontosabb formája: a Turner-szindróma esetén az egyik női X-kromoszóma mellől hiányzik a második (X0 genotípus). Jellemző az alacsony növés, a nyaki redő (pterygium colli), a tarkóra mélyen lekúszó hajvonal, fejletlen emlők, hüvely, méh. Mindkét petefészek helyén kötőszövet („csíkgonád”) található. Gyakori az enyhe értelmi fogyatékosság. Az élettel egyébként jól összeegyeztethető rendellenesség mellett meddőség lép fel. A Klinefelter-szindróma oka a női nemi kromoszómák többlete. Így a férfiakra jellemző XY nemi kromoszómapár helyett XXY, XXXY, stb. kromoszómák találhatók. A beteg jellemzően magas növésű, széles csípőjű, keskeny vállú. A zsír- és szőrzeteloszlás nőies. A pénisz és a herék többnyire alulfejlettek. A beteg normális nemi életre képes lehet, de gyermeknemzésre nem. A herékben spermiumok nem termelődnek, a csírahám degenerálódott.