„Bármikor elvérezhetek, bármikor meghalhatok”
A veleszületett, örökletes vérzési rendellenesség, a hemofília a férfiakat érintő ritka betegség, amely ugyan napjainkban még meg nem gyógyítható, ám – az orvostudomány jelenlegi fejlettségnek köszönhetően – jól gondozható, karbantartható.
Hemofíliásnak születni, a huszadik század utolsó harmadáig is egyet jelentett a gyermekkori elvérzéssel, vagy a mozgásképtelenné válással. Súlyos hemofiliásoknál, sérülés nélkül, tehát hétköznapi életvitel mellett is bekövetkezhettek spontán vérzések a bőrben, belső szervekben.
A hirtelen bekövetkező belső vérzések érinthették az izmokat, izületeket, amelyek következményeként a mozgás fájdalmassá vált, az izületi rések beszűkültek, az izmok elsorvadtak és a beteg mozgásképtelenné vált. A súlyos vérzékenység okának felderítésre csak a huszadik század második felében kerülhetett sor, és ekkor kezdődtek el az első terápiás kísérletek is.
Az ok
A vérben lévő vér alvadásáért felelős faktorok, láncreakcióban adják át egymásnak a vérzés megszűnéséhez szükséges impulzusokat. Ebben a láncreakcióban az utolsó faktor a fibrin alkotja a vérzés csillapításához szükséges véralvadékot. Ha a láncszemek bármelyike "kiesik" – vagyis a folyamat megszakad -, a váralvadás nem következik be.
Valamely véralvadási faktor hiányát, tehát a hemofíliát egy, a szülőtől örökölt hibás gén okozza. Mivel a lányoknak két X kromoszómájuk van (XX), vagyis a véralvadási faktort előállító génből kettővel rendelkeznek. Ha tehát egy lánynak van is egy hibás génje, a másik génnek köszönhetően normálisan elő tudja állítani a hiányzó faktort.
A hibás X kromoszómával rendelkező nő hemofília hordozó (carrier) lesz, azaz a betegséget átadhatja fiúutódjának. A fiúknak ugyanis csak egy X kromoszómájuk van (XY), vagyis csak egy másolattal rendelkeznek. Amennyiben ez hibás, károsodik a véralvadási faktor(ok) képződése, a beteg tehát hemofíliás lesz.
Ha egy családban előfordult már vérzékenység, a betegség genetikai valószínűsége megállapítható. A veleszületett vérzékeny férfi leánygyermeke(i) biztosan hordozói a betegségnek, az ő fiúgyermekeik pedig hemofíliások lesznek.
Ezért is tanácsolja azt a Hemofíliások Baráti Kör Egyesület elnöke, Csuja László, hogy azon házaspárok, akiknek felmenői között volt már vérzékeny beteg, hogy a gyerekvállalás előtt regisztráltassák magukat az országban található hemofíliagondozók bármelyikében, majd a teherbeesés kezdeti szakaszában keressék fel a genetikai tanácsadót, ahol a célzott vizsgálatok eredményének ismeretében el tudják dönteni: az anya ki akarja-e hordani a hibás gént hordozó magzatát.
Hozzászólás zárolva.