Facebook hozzászólás

Genetikai rendellenesség, de kiszűrhető

A Down-szindróma talán a legismertebb genetikai rendellenesség. A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, melynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben.

Nemrég tartották a Down-szindróma világnapját. Célja felhívni a figyelmet a genetikai eltérésrekre, azok elfogadására. A világnap kapcsán szót kell ejteni a szűrővizsgálatokról is, melyek segítségével már időben és kockázatmentesen megkaphatjuk a választ szülői életünk talán egyik legfontosabb kérdésére.

Kismama pocakja, Kép: pixabay
Kép: pixabay

A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. Annak ellenére, hogy a nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására, mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatosabb korú kismamák számára, sajnos statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75%-át 35 év alatti nők hozzák a világra, melynek oka a magasabb születések száma ebben a korosztályban.

Mindez ráirányítja a figyelmünket arra, hogy kortól függetlenül minden leendő anyuka figyelmét érdemes felhívni a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat családi előzménytől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

Terjed az autizmus, de mitől?
Erről tartott előadást a Sperlágh Beáta, a KOKI igazgatóhelyettese a Magyar Tudomány Ünnepén. Ismertette a Nemzeti Agykutatási Program keretében a témában tett legújabb, alapvető felfedezését, kitért a megelőzés és a kezelés jövőbeli lehetőségeire is.

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak:

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, a terhesség 11-14. hétben kell elvégezni. A teljes vizsgálat elvégzése és az eredmények kiértékelése körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.

Az ún. NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS mellett – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további rendellenességekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18. héten végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága – a jellege miatt – az összes többi vértesztét felülmúlja.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

 

Facebook hozzászólás
További cikkek

Hozzászólás zárolva.

TEST ÉS LÉLEK

Hurrá! Frontmentes hétvége, használjuk ki!

A hét utolsó napjain még kellemes, tavaszi időben lesz részünk, azonban a jövő hét elején változás kezdődik!

Miért nem érti a Nagyi, amit mondok?

Dr. Andrew E. Budson neurológus a Psychology Today oldalnak írt cikkében egy nemrégiben nála járt betegét idézi…
1 / 1 474

Receptek

DIVAT ÉS SZÉPSÉG

1 / 143

Test és lélek

Kedves Olvasónk!
Ha érdekli ez a téma, és szeretne heti hírlevelet kapni a témában, vagy értesítést a megjelent új cikkekről, kérjük, adja meg nevét és e-mail címét!