Mit jelent Angelina Jolie magas BRCA értéke?
Az elmúlt napok kétség kívül legfelkavaróbb híre Angelina Jolie műtétéhez kapcsolódik. A színésznő kettős melleltávolításon esett át, hogy így próbálja megelőzni a rákot. Az emlődaganat magas rizikójára orvosai az elvégzett genetikai vizsgálat alapján következtettek. De mit is jelent a BRCA valójában?
Az emlőrák a leggyakoribb daganatos elváltozás nők körében, Magyarországon évente 7500 új megbetegedés történik. A betegség kockázata az életkor előrehaladtával emelkedik, leggyakrabban 50 éves életkor felett jelentkezik – mutat rá a betegség egyik rizikófaktorára dr. Babai László, a Speed Medical orvosa. Az emlőrák előfordulása a társadalom fejlettségével is összefüggést mutat, a fejlettebb társadalmakban gyakoribb – még az Európai Unión belül is –, Belgiumban közel kétszer magasabb, mint hazánkban.
Genetikai kockázat
Az emlőrákok 5–10%-ában tartják döntő tényezőnek a fokozott genetikai kockázatot.
A BRCA1 és BRCA2 gének mutáns (kóros) formája esetén a betegség kialakulási gyakoriság 5x magasabb, mint egészséges génnél. A normális gén egy olyan fehérje termelődéséért felelős, amely gátolja a sejtek korlátlan szaporodását. BRCA1, BRCA2 mutáció esetében az emlőrák jellemzően fiatalabb korban alakul ki, gyakran mindkét oldali emlőben. A BRCA1, BRCA2 mutáció az emlőrák mellett más daganatok, így pl. a petefészekrák kialakulásának kockázatát is növeli. A BRCA1 génmutáció előfordulása 1:500 – 1:800 közé tehető. A BRCA2 génmutáció előfordulása ennél ritkább. A mutáció előfordulása etnikai különbségeket is mutat: legmagasabb az askenázi zsidók körében, de magas a norvég, holland és izlandi populációban is. A BRCA1 és a BRCA2 gének mellett, bár kisebb mértékben, más gének – a teljesség igénye nélkül, például az ATM, TP53, vagy CHEK2 – mutációi is növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát.
Csak a hajlam öröklődik
Az emlőrák kialakulása családi halmozódást mutat. Egy vér szerinti rokonban kialakult emlőrák kétszeres, két vér szerinti rokonban kialakult háromszoros növekedést jelent az emlőrák kockázatában. Fontos azonban megjegyezni, hogy az esetek mindössze 15%-ában mutatható ki emlőrák vér szerinti rokonokban, tehát a daganatos estek 85%-ban a család más tagja nem érintett a betegségben. Az öröklött hajlam tehát nem jár feltétlenül a betegség megjelenésével.
Az emlőrák kialakulásában a genetikai tényezők mellett kiemelt helyet foglal el az életmód is. Mint a bevezetőben említettük, az emlőrák előfordulási gyakorisága szoros korrelációt mutat az adott társadalom, ország fejlettségével, civilizációs fokával. A civilizált társadalmakban a gyakoriság többszöröse a kevésbé civilizáltakénál. Az életmódbeli tényezők közt fontos megemlíteni, hogy a fokozott alkoholfogyasztás (napi 4-5 pohár bor) 50%-kal növeli az emlőrák kialakulási veszélyét. A túlsúly, az elhízás is jelentős rizikót jelent.
Megelőzhető?
A vérből elvégzett BRCA1 és BRCA2 vizsgálat fontos információt adhat arról, hogy esetünkben mennyire magas a betegség kialakulásának kockázata, ezután pedig tudatosan törekedhetünk annak megelőzésére. A rendszeres önvizsgálat mellett a helyes életmód az, ami ebben segítségünkre lehet. A rendszeres fizikai aktivitás kimutatott védőhatással bír az emlőrák kialakulása ellen. Heti 150 perc közepes intenzitású kardiomozgás 18%-kal csökkenti a kockázatot. A fogamzásgátló tabletták szedése azonban potenciális veszélyforrás lehet: a hormonális készítményt szedő hölgyek körében magasabb az emlőrák kockázata. A fokozott rizikó a tabletta elhagyását követő 10 éven belül eltűnik. Napjainkban jellemző a gyermekvállalás időpontjának kitolódása. Sajnos ez sem kedvező a betegség kialakulása szempontjából: azon hölgyek, akik 30 éves koruk előtt szültek, védettebbek az emlőrákkal szemben.
Hozzászólás zárolva.