Minden ötvenedik ember hordozza azt a hibás gént, ami a gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegség, a fenilketonuria (PKU) kialakulásáért felelős. A betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, ami gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okoz – kezelés nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul.