Egész életen át vérzékenyen

Az enyhe hemofiliában szenvedőknek általában nincs vérzési problémájuk a mindennapi életben. Csak akkor van szükségük kezelésre, ha nagyobb balesetet szenvednek, vagy ha műtétre kerül sor. Az enyhe vérzékenység sok esetben addig nem is kerül felismerésre, amíg ezek közül valamelyik eset nem fordul elő.

Súlyos hemofiliában sérülés nélkül is bekövetkeznek spontán vérzések az izmokban, izületekben, bőrben, belső szervekben.

Hogyan lesz valaki hemofiliás?

A hemofilia öröklődő betegség, ahol a gyermek a hibás gént a szüleitől kapja. A VIII. és IX.faktor termelődéséért felelős gének a női X kromoszómán találhatók, emiatt a hemofilia nemhez kötötten öröklődik: a férfiakon manifesztálódik, a nők a betegség hordozói lehetnek.

A  hibás X kromoszómával rendelkező nő hemofilia hordozó (carrier) lesz, azaz a betegséget átadhatja gyermekeinek. A carrier nők rendszerint nem vérzékenyek, faktorszintjük a normál érték 50%-a körül van.

Az esetek kb. egyharmadában a családban korábban nem fordult elő hemofilia, ilyen esetekben vagy az anyában, vagy a fiúgyermekben létrejövő génmutáció a betegség oka.

Hogyan lehet megállapítani, hogy egy nő hemofilia hordozó-e?

Ha egy családban előfordult hemofilia, a betegség genetikai valószínűsége megállapítható. A hemofiliás férfi leánygyermekei biztosan hordozók.

Direkt génvizsgálattal a betegséget okozó mutációk közvetlenül kimutathatók.