Világszínvonalú géndiagnosztikai laboratórium nyílik
Robert Edwards professzor, 2010-ben orvosi-élettani Nobel-díjat kapott a szervezeten kívüli megtermékenyítés „lombikbébi” módszerének fejlesztésért. Ezt akár úgy is lehet értékelni, hogy mára vált teljes mértékben elfogadottá a lombik-kérdés világszerte. Valamint nemrég az is napvilágra került, hogy Németországban, Olaszországban – valamint tavaly Angliában is – megszülettek az első olyan lombikbébik, akik még a beültetés előtt teljes kromoszóma vizsgálaton estek át. E két hírből kiindulva kérdeztük szakértőinket, Dr. Vereczkey Attila főorvost, meddőségi és endoszkópos specialistát, és Dr. Tölgyesi Gergely molekuláris biológust a hazánkban újonnan megnyíló Reprogenex géndiagnosztikai laboratóriumról.
A kromoszómák számbeli és szerkezeti hibáinak felderítésére rutinszerűen használt, a sejtek kromoszóma állományát különböző mikroszkópos eljárással vizsgáló módszerek legfőbb hátránya, hogy a kromoszómák mikroszkóppal nem látható, kisméretű hibáinak detektálására nem, vagy csak korlátozott mértékben alkalmasak. Így előfordulhat, hogy számos kisméretű hiba felderítetlen marad.
Nagyon sok súlyos, összetett genetikai rendellenesség (súlyos szellemi visszamaradottság, fejlődési rendellenességek) hátterében áll ilyen jellegű kromoszómális hiba, ahol a tünetek komplex volta miatt a szakorvosoknak amúgy is rendkívül nehéz a pontos diagnózis felállítása.
Az elmúlt években egyre szélesebb körben alkalmazott DNS chip lemezen történő összehasonlító/komparatív genomiális hibridizáció (comparative genomic hybridisation; array CGH) módszerével lehetőség nyílt a sejtek kromoszómáinak gyors, nagyon finom szintű vizsgálatára is. A DNS chipre, vagy másik nevén microarray lemezre mikroszkópikus méretben, kis pöttyökben DNS szakaszok vannak felkötve úgy, hogy megtalálható legyen a lemezen a kromoszómákat alkotó összes DNS szakasz. A vizsgálat során a mintában lévő DNS szakaszok ezekhez a kis szakaszokhoz tudnak kapcsolódni (hibridizálni), ha tökéletesen egyformák a lemezen lévővel. Ahhoz, hogy a kapcsolódás látható legyen, a vizsgált mintákat jelölik. A „normális” vagy referencia DNS-t zölden világító, a vizsgálni kívánt páciens DNS-ét pirosan világító festékkel jelölik, és megnézik, hogy a jelölt DNS-ek milyen arányban kötődnek ki a chipen lévő kis DNS szakaszokhoz. Ha az adott pöttyben a piros fényintenzitás erős, akkor az extra DNS jelenlétét (amplifikáció) bizonyítja a vizsgált páciens DNS állományában. Amennyiben a pöttyben a zöld fényintenzitás erős, akkor az a DNS részlet hiányát (deléció) jelenti a vizsgált páciens DNS állományában. Természetesen ezen értékek precíz meghatározása specifikus kiértékelő szoftverek segítségével történik.
„A legjobb példa az újonnan megjelenő array CGH eljárás megértésére –ha elképzelünk egy könyvet, amelyben van 24 fejezet, hiszen 24-féle kromoszómánk létezik (22 féle testi, és 2 féle nemi kromoszóma). Az eddig alkalmazott módszerekkel azt tudjuk vizsgálni, hogy a könyvből hiányoznak-e a fejezetek, például a 18., a 21. és a 22. fejezet, illetve néhány alfejezet. Az array CGH eljárás segítségével azonban a „szöveget” komplexen tudjuk vizsgálni. Nemcsak a fejezetek számát tudjuk ellenőrizni, hanem azt is, hogy a fejezethez tartozó oldalak, az oldalakhoz tartozó alfejezetek, illetve az alfejezetekhez tartozó bekezdések megvannak-e.
Hozzászólás zárolva.