Világszínvonalú géndiagnosztikai laboratórium nyílik

Az array CGH eljárásnak sokféle alkalmazási területe létezik, melyek lényegében csak a vizsgálat finomságában különböznek egymástól. Az összetett, súlyos genetikai rendellenességekben szenvedő páciensek esetében fontos, hogy az alkalmazott array CGH módszer a kromoszómák minél finomabb szintű vizsgálatát tegye lehetővé. Itt ugyanis a technika alkalmazásával jelentősen megnőhet a diagnózis felállításának az esélye a hagyományos mikroszkópos kromoszóma vizsgálatokkal szemben, így jelentős áttörések érhetők el a nehezen feltárható összetett genetikai betegségek precízebb megismerésében.

A DNS chip módszer talán egyik legérdekesebb alkalmazási területe lombikbébi programhoz kötődő preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), mely a beágyazódás előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti. A világon évente több ezer ilyen vizsgálatot végeznek el. A vizsgálathoz a szervezeten kívüli megtermékenyítés során (in vitro fertilizáció/IVF) a petesejtből, mikromanipulátor segítségével az egyik, vagy mindkét sarkitestet (poláris test), vagy a fejlődő preembrióból a későbbi osztódás során néhány sejtet eltávolítanak úgy, hogy eközben a petesejt vagy a preembrió életképessége nem károsodik. Az eltávolított sarkitestekből vagy embrionális sejtekből genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy mely preembriók érintettek egy adott genetikai betegségben, illetve hogy a preembriók kromoszóma állománya normális-e. A legújabb klinikai eredmények ugyanis rámutattak arra, hogy a spontán, illetve IVF módszerrel fogant preembriók jelentős hányada kromoszóma számbeli eltéréseket, úgynevezett aneuploidiát mutat, így sajnos az is előfordulhat, hogy egy 40 év körüli vagy e kor feletti nő akár összes petesejtjeinek 70-90%-a is hordozhat aneuploidiákat. Ezek a tényezők húzódhatnak meg amögött, ha a megtermékenyülő, vagy osztódni kezdő embrió a beültetés után egyszerűen elhal, vagy nem tapad meg, így nem fejlődik ki belőle egészséges utód, melynek általában sikertelen IVF-ciklus a következménye. Ezen preembriók beültetése a kezelések során a beágyazódás elmaradásához, illetve spontán vetéléshez vezethet, továbbá kromoszóma rendellenességekre visszavezethető betegségek előfordulását növeli. Az eddig általánosan erre a célra alkalmazott kromoszómaszűrő módszer legfőbb hátránya, hogy segítségével rutinszerűen a preembrió kromoszómaállománynak csak egy kis része elemezhető (5 illetve 8 féle kromoszóma) szemben az ember 24 féle kromoszómájával. Így könnyen előfordulhat, hogy a kóros számban lévő kromoszóma nem is kerül a vizsgálat során tesztelésre. Ma már rendelkezésre állnak olyan, speciálisan tervezett array CGH megoldások, melyeket direkt a preimplantációs genetikai eljárás keretében elvégezendő egysejtes vizsgálatokra fejlesztettek. Ennek a technikának az alkalmazásával az összes emberi kromoszóma számbeli és nagyobb szerkezeti eltérése egyidejűleg, akár 12 órán belül vizsgálható. Az eljárás gyorsasága lehetővé teszi, hogy egy rutin IVF ciklus keretében a preembriók visszahelyezése előtt kiválaszhatóak legyenek azok a preembriók, akiknek megfelelő kromoszóma-szerkezeti állapotuk van, illetőleg megfelelő számban tartalmazzák a kromoszómákat, így elkerülhető a preembriók fagyasztása.
Ebben az esetben nem a kromoszómák részletes szerkezetelemzése a cél, hanem a számbeli és nagyobb szerkezeti eltérése rendkívül gyors detektálása.