Egész életen át vérzékenyen

A hemofilia egy ritka örökletes betegség, ami az egész életen át történő kezelést igényel. A hemofiliás beteg, az alkalmazott kezelések hatására ma már normális életvitelre képes.

Szerencsére ma már csak a régi tankönyvek lapjairól ismerjük a súlyos hemofilia „természetes lefolyását”: hatásos gyógymód hiányában a visszatérő izületi-, izomközti vérzések korai, súlyos mozgáskorlátozottsághoz vezettek, és a belszervi-, illetve balesetet vagy műtétet követő vérzések sokszor a beteg halálát okozták. Tény, hogy egészen a XX. század közepéig a súlyos hemofiliában szenvedő betegek a felnőttkort ritkán érték meg.

Az ókor híres orvosai és filozófusai, Hippocrates, Arisztotelész, Celsus és Galenus, valamennyien írtak és tanítottak a különféle vérzésekről, azonban egészen a Krisztus születése előtti II. évszázadig senki sem ismerte fel a vérzékenység és a véralvadás kapcsolatát, illetve a korai leírásokban az öröklődő vérzékenység fogalma sem szerepel még.           

A hemofilia nem kímélte a királyi családokat sem. Viktória királynő maga is hordozója volt a betegségnek és a királyi családok közötti házasságokkal a betegség több európai királyi családban megjelent.

 A betegség okának felfedezése csak a XX. században történt meg és ekkor kezdődtek el az első terápiás kísérletek, mígnem a faktorkoncentrátumok megjelenése a 80-as években forradalmasította a hemofilia kezelést.

Mit jelent a hemofilia?

A vérben 13 véralvadási faktor van, melyeket római számokkal jelölnek (pl. VIII. faktor). Ezek az alvadási faktorok láncszerűen együttműködnek, amikor vérrögöt képeznek. Ebben a láncban egy „hógolyó-hatás” figyelhető meg, ahogy a kis mennyiségű első faktor nagy mennyiséget eredményez az utolsóból. Ezt az utolsó faktort fibrinnek hívják, és a vérlemezkékkel együtt ez alkotja a vérzés csillapításához szükséges vérrögöt.

Ha a láncban részt vevő faktorok valamelyike nem működik, a lánc megszakad, és a vérrög nem alakul ki. Ez történik hemofiliában. ahol a VIII. vagy a IX.faktor hiányzik. A hemofilia egész életen át tartó vérzékenységet okoz.