Már egy sejt is elég a diagnosztikai vizsgálathoz

A preimplantációs genetikai diagnosztikának (PGD) nevezett eljárás során a petesejtből, mikromanipulátor segítségével eltávolított sarki testekből (poláris test, az osztódó petesejt osztódásai során képződik) vagy embrionális sejtekből molekuláris genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy mely embriók érintettek egy adott genetikai betegségben. A vizsgálat eredménye alapján lehetőség nyílik arra, hogy az egészséges embriót ültessék be az anya méhébe. Ennek jelentőségére a legújabb klinikai eredmények is rámutattak, amelyek szerint a mesterséges megtermékenyítéssel fogant embriók jelentős hányada kromoszómaszámbeli eltéréseket, úgynevezett aneuploidiát mutat, ami a beágyazódás elmaradásához, illetve spontán vetéléshez vezethet, továbbá a kromoszóma-rendellenességekre visszavezethető betegségek előfordulását növeli.
A teljes kromoszóma-állomány tesztelését pedig az úgynevezett array komparatív genomhibridizáció (aCGH) módszere tette a közelmúltban lehetővé, amelynek eredményességét számos nemrég megjelent klinikai eredmény is alátámasztja – magyarázza Bezzegh doktor. Ennek a technikának az alkalmazásával mind a 24-féle (22-féle testi, és 2-féle nemi kromoszóma) emberi kromoszóma számbeli eltérése egyidejűleg, 24 órán belül vizsgálható. A módszer jelentősen növeli a beültetett embriónkénti születések számát, csökkenti az abortusz és a veleszületett kromoszóma-rendellenességekre visszavezethető betegségek előfordulását. Alkalmazása ajánlott magas anyai életkor, többszöri eredménytelen beültetés és visszatérő spontán vetélés esetében.

Egy kis labortörténelem
A laboratóriumi vizsgálatok egyik legősibb példája a cukorbetegség során a beteg által ürített vizelet emelkedett cukortartalmának felismerése. Természetesen ez csak a közelmúltban vált egyértelművé, hogy a cukorbeteg vizelete cukrot tartalmaz. Az ilyen beteg vizelete édes – ezért nevezik „mézízű sokvizelésnek”, vagy orvosi görög-latin névvel „diabetes mellitus”-nak a betegséget. Bizonyos országokban (például Afrikában) még 20-30 éve is alkalmazott „szűrővizsgálatként” a betegnek a padlóra kellett vizelnie, és ha a jelenlevő hangyák nagy számban vették körbe a tócsát, akkor a vizelet emelkedett cukortartalmára következtettek – mondja Bezzegh Attila, az orvosi laboratóriumi diagnosztika szakorvosa. A XX. század egyik legnagyobb lépése a vénás vérvételi technológia bevezetése és elterjedése. Korábban a vénából lebocsájtott vér inkább a kezelés része volt − sokféle betegséget kezeltek az érvágás módszerével. A szabályozott feltételek mellett végzett vénás vérvétel jelentős mértékben hozzájárult a laboratóriumi diagnosztika fejlődéséhez.
Az analitikai technológia is jelentősen fejlődött. A XX. század húszas éveiben a laboratórium felszerelése általában egy mérlegből, néhány üvegedényből, mikroszkópból, centrifugából állt. A hetvenes évekre ez fotométerekkel, spektrofotométerrel bővült. A fotométer egy olyan eszköz, amely a folyadékokon átjutó fény hullámhosszát és mennyiségét pontosan képes meghatározni – a legtöbb kémiai reakció ugyanis ezekben okoz változást, és így mérhető meg egy adott anyag mennyisége a vizsgált folyadékokban. Azóta sok új bonyolult műszer és módszer telepedett meg a modern laboratóriumokban, amelyekben manapság már az élő szervezetek genetikai kódját vizsgálják változatos technikák bevetésével. A közeljövőben bizonyosan fontos területe lesz a diagnosztikának az úgynevezett nem invazív módszereket alkalmazó eljárás is – például a vércukor szint mérése anélkül, hogy a vizsgált személytől vért kellene venni, valójában a bőrön keresztül történik a mérés.