A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. Sokan azonban tévesen informálódnak.
A kombinált szűrés biztos eredményt ad
A várandósság alatt elvégezhető kombinált teszt – azaz a genetikai ultrahangvizsgálat és vérvétel – nagyon fontos vizsgálat, amely a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűségére, kockázatára mutat rá, biztos eredményt azonban nem ad. Amennyiben ez a kockázati érték magas, úgy további vizsgálatokat javasolnak a kismama számára.
Minden kromoszóma vizsgálat veszélyezteti a magzatot
Ha a fent említett kombinált teszt eredménye emelkedett kockázatot mutat, magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. „E vizsgálatról a legtöbb szülőben a pocakhoz közelítő tű és az 1%-os vetélési kockázat képe jelenik meg, jogosan. Ez az eljárás ugyanis magzatvíz- vagy méhlepény-mintavétellel történik, és valóban rejt magában kockázatot. Ugyanakkor ma már nem ez az egyetlen módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására” – magyarázta Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest Központ genetikusa. Manapság elérhetőek ugyanis az ilyen orvosi beavatkozást nem igénylő, ún. non-invazív prenatális genetikai tesztek, amelyek a magzatra nézve teljesen biztonságosak, mert anyai vérből, egyszerű vérvétel segítségével lehet elvégezni ezeket.
A non-invazív vizsgálat mindenre választ ad
Bizonyos kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-kór gyanúja esetén kiváló alternatívát nyújtanak a kockázatos „hasba szúrós” beavatkozásokkal szemben. Ezek a vizsgálatok közel 100%-os pontossággal mutatják ki a Down-kór, az Edwards-kór vagy a Patau-kór jelenlétét a magzatban, de más eredetű fejlődési rendellenességek kiszűrésére nem alkalmasak – ezek hatékony kiszűréséhez alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálat szükséges.
35 év alatt nem fontos a Down-kór szűrés
Napjainkban a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, amelynek kockázata együtt nő a várandós anya életkorával. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 évnél fiatalabb várandósok esetében ne lenne szükség az ilyen jellegű szűrővizsgálatokra. „A legtöbb Down-kórral sújtott gyermeket, fiatalabb édesanyák hozzák világra” – hívta fel a figyelmet a szakorvos.
Ha a családban nem volt Down-kór, nem szükséges a szűrés
Az esetek több mint 90%-ában a Down-kór minden korábbi családi előzmény nélkül alakul ki a magzatban, ezért a magzati Down-kór szűrés minden várandós számára javasolt. Amennyiben a gyermeket váró szülőknek már volt korábbi, rendellenességgel sújtott terhessége, fontos a genetikussal történő konzultáció – optimális esetben még a fogamzás előtt, hogy ismétlődési kockázat esetén időben megtervezhessék az elvégezendő speciális vizsgálatokat.
