RITKA BETEGSÉGEK VILÁGNAPJA
Szkleroderma, a nők kivételes ellensége
Ritka betegségeknek hívjuk azokat, amelyek előfordulása a népességben kétezerből legfeljebb egyet érint. Azonban több ezer ilyen betegséget tartanak nyilván, amelyek együttesen már jelentős részét érintik az embereknek – ezért is hívja fel a figyelmet a világnap a ritka betegségekre.
Magyarországon a ritka betegséggel élők száma meghaladja a 700 ezret, és ezzel az egyik legnagyobb betegcsoportot képezik az érintettek a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők mellett. E betegségekre jellemző, hogy kevés ismerettel rendelkezünk róluk, lényegesen kisebb erőforrások jutnak a kutatásukra, mint a gyakoribb betegségek esetében, és sokszor a felismerésük is nehéz. Ugyanakkor e betegségek a legtöbb esetben az életminőség és az életkilátás jelentős romlásával járnak.
A szkleroderma majd 2000 embert érint
A szkleroderma is a nehezen felismerhető ritka betegségek közé tartozik, a magyarországi előfordulások számát a szakemberek 1500-2000 közöttire becsülik, világszerte pedig mintegy 2,5 millió betegről beszélhetünk. A betegség kialakulásának oka egyelőre ismeretlen. Jellemzően a 25. és 55. életévük közötti nőket támadja meg, akiknél addig semmilyen előjele nem volt a betegségnek – erejük teljében lévő, aktív emberekről van szó, akiknek a betegség diagnosztizálása után az addigi életük csaknem minden szegmensét át kell tervezniük.
Többféle típusa létezik
A szkleroderma krónikus, hosszú lefolyású autoimmun betegség, amelynek két fő típusa létezik: a lokalizált típus – mely főként a bőrre korlátozódik -, és a szisztémás típus – amely szisztémás szklerózis néven is ismert – a szervezet kötőszöveteit is megtámadja, a belső szervekben gyulladást és hegesedést okozva. A szisztémás szklerózis súlyosabb, úgynevezett diffúz formájánál gyakori a belső szervek érintettsége és az érintett szervek működésének zavarai pedig komoly mértékben ronthatják a beteg életminőségét.
A tünetektől a diagnózisig
A szkleroderma felismerése sok esetben nehéz, mert a tünetek könnyen összekeverhetőek más betegségek tüneteivel. Jellemző első tünet, hogy az ujjakban és a végtagokban hidegség-érzet keletkezik, a betegnek szinte mindig fázik a keze. Az ujjak vége váltakozva fehér és kékeslila színű, melyek gyakran puffadttá is válnak. Sok esetben bőrgyógyász vagy reumatológus szűri ki a betegséget. Az első tünetek jelentkezhetnek a tüdő érintettsége miatt is, ilyenkor a beteg enyhébb vagy akár súlyosabb légszomjat tapasztal. A diagnózis után a lehető leghamarabb tisztázni kell a betegség típusát és a belső szervi érintettséget, mert ez határozza meg az alkalmazandó terápiát. A pontos diagnózis felállításához több különböző szakember – általában reumatológus, immunológus, kardiológus, bőrgyógyász, tüdőgyógyász, gasztroenterológus – együttműködése szükséges.
Hozzászólás zárolva.