Arról, hogy pontosan mely genetikai szűrések a legfontosabbak, dr. Szélessy Zsuzsannát,a Trombózisközpont hematológus főorvosnőjét kérdeztük.
1. Leiden mutáci
Azok esetében, akik már átestek trombózison, az esetek mintegy 30 százalékában valamilyen genetikai mutációt találunk. Ezek közül a leggyakoribb a Leiden mutáció, amely a véralvadási rendszer V. alvadási faktorának hibáját jelenti. Pontosabban a gén, amely az V-ös alvadási faktor fehérje-előállítását kódolja, egy aminósavcsere miatt kevésbé hatékonnyá válik a tekintetben, hogy a véralvadást a kellő időben leállítsa. Emiatt megnő a vérrögösödés esélye.
Megkülönböztetjük heterozigóta és homozigóta formáját is attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a probléma. Utóbbi esetben akár 80-szorosára is nőhet a trombózis kialakulásának kockázata például terhességben vagy fogamzásgátló szedésekor.
2. FII 20210 génmutáció
Ez a zavar 10-12-szeres trombózisrizikót jelent, amit fogamzásgátló szedése, illetve a terhesség még tovább növel. Ebben az estben a véralvadásban kulcsszerepet betöltő II. alvadási faktor (prothrombin) megváltozott működéséről van szó, ezért fokozódik a véralvadás üteme, így nagyobb eséllyel alakulhat ki vérrögösödés.
3. MTHFR
Rendkívül gyakori - de a trombóziskockázatot önmagában nem növeli - az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) mutáció, csak ha a homociszteinszint is emelkedett. (A folsav és B6-, B12-vitamin kémiaiszintézis-zavarának, illetve -hiányának következtében emelkedhet lényegesen meg a homociszteinszint. Terhességben a magzat velőcső-záródási rendellenességéhez vezethet a folsavhiányos állapot, éppen ezért fontos már a terhesség előtt rendezni a folsavszintet). Az MTHFR többféle pontmutációja is ismert, éppen ezért szokták a folsav szedését javasolni.
4. Protein C, S
A Protein C és a Protein S a véralvadásban részt vevő fehérjék, az aktivált V-ös és VIII-as faktort inaktiválják, így leállítják a véralvadást. Éppen ezért, ha kevés mennyiségben, illetve hibás szerkezetben vannak jelen, lényegesen megnő a vérrögök kialakulásának esélye, ami trombózishoz vezethet.
A genetikai szűrést minden olyan esetben érdemes elvégeztetni, amikor valakinél vagy a családjában előfordult már trombózis, esetleg ismétlődő vetélés, korszülés - ugyanis a véralvadási problémák trombózist okozhatnak a méhlepényben és a magzatban is. Emellett gyermekvállalás vagy fogamzásgátló tabletta szedése előtt is érdemes szűrővizsgálatra jelentkezni.
Természetesen az öröklött trombózishajlam tisztázása mindenkire érvényes, hiszen baleset, műtét, gipszrögzítés, hosszas ágyba kényszerülés és utazás esetén fontos, hogy tisztában legyünk az állapotunkkal, hiszen ezek az esetek, helyzetek is megnövelik a vérrögösödés esélyét. A doktornő hozzátette még, hogy ezekben az élethelyzetekben soha ne felejtsük el elmondani az orvosnak, ha genetikai hajlamunk van a trombózisra, mert így biztosan megkapjuk majd a szükséges megelőző kezeléseket. (Forrás: Trombózisközpont)
