Az MTHFR enzim a folsav anyagcsere egyik mozgatóeleme, továbbá nagy befolyást gyakorol a vér homocisztein szintjére is. Szervezetünkben a homocisztein egy igen fontos anyag: ha az elfogadott „fiziológiás” koncentrációban kering, nincs semmi baj, azonban magas koncentrációban károsítja az erek falát és plakk-képződést indukál. A homocisztein lebontásához a B6 és B12 vitaminok mellett folsavra is szükség van, így amennyiben az MTHFR gén meghibásodik és ezáltal a folsavhasznosulás is zavart szenved, a megemelkedett homocisztein szint miatt lényegesen megnő a mélyvénás trombózis, a szívinfarktus vagy a stroke kialakulásának esélye. Azt azonban még nem tudjuk, hogy hogy az adott esetben miért vénás, másik esetben miért artériás trombózist okoz e gén polimorfizmusa.
Gyakori probléma az MTHFR mutációja
Bár keveset lehet róla hallani, az MTHFR C677T és A1298T pontmutációja igen gyakori probléma, ami legfőképp a gyermekvárás időszakában bír nagy jelentőséggel, hiszen a zavarból eredendő folsavhiány idegcső záródási rendellenességhez vezethet a magzatnál, így számukra a megfelelő mennyiségű folsavpótlás mondhatni még nagyobb fontosságú (kutatások szerint az idegcső záródási rendellenességek negyedének hátterében az MTHFR mutációja áll). Emellett a gén bizonyos típusú zavarai esetén a mélyvénás trombózis kialakulásának esélye is lényegesen megnő, melynek veszélye várandósság során eleve emelkedett, így a probléma az anyára nézve is nagy veszélyeket rejt.
A mutációnak létezik heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van hiba: ez gyakorlatilag a népesség 40 %-ánál megtalálható és igen kis trombózis rizikófokozódást jelent).) és homozigóta (a hiba mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formája is, és míg az előbbi csak kissé emelkedett homocisztein szintet eredményez, úgy az utóbbinál már jóval jelentősebbet, így ez lényegesen veszélyesebb is.
Vérvizsgálattal szűrhető a probléma
Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája szerint mivel az egész világon, így Magyarországon is igen gyakori a probléma, így érdemes még a gyermekvállalás előtt ellenőriztetnie homocisztein szintjét (ez szűrővizsgálatnak is megteszi és csak magas homocisztein szint esetén érdemes a genetikai vizsgálatot elvégeztetni), valamint azt, hogy önt is érinti-e az MTHFR mutációja. Fontos megjegyezni, hogy a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha az illető terhes, akkor magasabb dózisú folsav/folát bevitel mellett megfelelő trombózis prevenció is szükséges (főleg akkor, ha Leiden mutációval és emelkedett homocisztein szinttel társul).
Forrás: Trombózisközpont
