A Kleinefelter-szindróma a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek közé tartozik. Gyakoriságát tekintve körülbelül minden ezredik fiú újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Az érintetteknek a normálistól eltérően nem csupán egy darab X kromoszómájuk van a férfi-neműséget meghatározó Y kromoszóma mellett, hanem két darab X, tehát a betegek kromoszóma-összetétele 47, XXY.
A számfeletti X kromoszóma jelenléte egy úgynevezett meiotikus nondisjunctio eredménye, mely rendellenesség annál gyakrabban fordul elő, minél nagyobb az anya életkora a teherbeesés idején (bár időnként apai eredetű is lehet az extra kromoszóma).
A betegség tüneteiA Kleinefelter-szindrómában szenvedő fiúk külső megjelenése egészen a serdülőkorig teljesen átlagos. A pubertás felléptével, a növekedés ütemének felgyorsulásával azonban aránytalanul hosszúra nőnek a végtagok, a csípő kiszélesedik, nőies külső alakul ki. Az emlők is kisebb-nagyobb mértékben megduzzadnak, megnagyobbodnak. A herék serdülőkorra jellemző növekedése azonban nem következik be, azok mérete ugyanolyan kicsi marad - testis hypoplázia -, mint a pubertást megelőzően. A herék fejlődési zavara a számfeletti X kromoszóma miatt jön létre.
A kisméretű herék jóval kevesebb férfi nemi hormont (androgént) termelnek, mint amennyire a kamaszkor során és azt követően szükség lenne, a spermiumok képződése pedig a fejletlen herékben teljesen hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.
A szindrómában szenvedő férfiak testalkata jellegzetes, az átlagosnál magasabbak. Az arcukon, és testük más területein is kevesebb, gyér a szőrzet.
A betegeknek - a többi férfival összehasonlítva - jelentősen nagyobb a kockázatuk heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség (diabetes mellitus) kialakulására. Továbbá az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel.
A Kleinefelter-szindróma pszichikai körülményeiA betegségben szenvedők pszichoszexuális érdeklődése ugyanolyan, mint az egészséges férfiaknak, azaz női partnert választanak maguknak. Szellemileg, intellektuálisan általában nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól, bár sokan közülük tanulási nehézségekkel, olvasási- és beszédzavarral küszködnek, nehezen tudnak hosszú ideig egy dologra koncentrálni. Egyes vizsgálatok alapján valamivel gyakoribb körükben a mentális retardáció, mint az átlag népességben.
Érdekesség, hogy vannak olyan Kleinefelter-szindrómában szenvedő betegek is, akiknél a testalkat, a testfelépítés eddig említett jellegzetességei nem figyelhetőek meg, és a betegség egyetlen tünete a terméketlenség. Ha a szindróma gyanúja felmerül, akkor a diagnózis felállítása csak genetikai vizsgálattal lehetséges.
A szindróma kezelési lehetőségei:
