A ritka betegségek igen sok fajtáját tartják számon (6000-8000), és bár a betegek száma betegségenként viszonylag alacsony, Európa szerte több mint 30.000.000 millió embert érint.
Nagyon nehéz bármelyik ritka betegség diagnosztizálása, hiszen ehhez speciális szakemberekre és megfelelő intézményhálózatra van szükség. Ezért nem ritka, ha egy pontos diagnózis felállítására 5-20 évet is várni kell! Magyarországon különösen nagy problémát jelent még az is, hogy e betegségek zömének nincs az egészségügyi rendszerben BNO kódja. Ezért az érintett sokkal nehezebben kap megfelelő kezelést, családja pedig valamilyen szociális ellátást!
A ritka betegségben szenvedők és családjaik előbb vagy utóbb, de mindenképpen elszigetelődnek és nagyon sérülékennyé válnak. Gyakorlatilag egyedül maradnak a problémával és az állapotuk javításához, szinten tartásához nem kapnak, nem kaphatnak érdemi információt, szakmai segítséget. Egy ritka betegségben szenvedő gyermek gondozása teljes embert kíván, ráadásul a szülők, gondozók és az érintettek helyzetét még az is nehezíti, hogy a ritka betegségek többsége együtt jár valamilyen fogyatékossággal is.
Abban az esetben, ha mégis sikerül pontos diagnózist felállítani, rendszeres terápiával sokuk állapota akár tünetmentessé is tehető, ám a "ritka" gyógyszerek, amellyel állapotuk javítható, nagyon nehezen, nem mindenki számára érhetők el. Az áruk igen magas és a hazai biztosító is gyakran egyedi méltányossági kérelem alapján teszi hozzáférhetővé, de így is az érintettek csak kis százaléka juthat hozzá (pl.:Williams szindróma, krónikus vastúlterhelés).
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége szervezésében rendezték meg idén a Ritka Betegségek Világnapját, melyet a WHO 2009-től nyilvánított hivatalosan is világméretű eseménnyé.
A rendezvény egyik kiemelt célja, hogy hazánkban is, az Európai Unió tagállamaihoz hasonlóan, népegészségügyi prioritást kapjon a ritka betegséggel élők ellátása.
A kormányzat részéről kialakításra került az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központhoz tartozó országos szintű intézmény, a Ritka Betegségek Központja a Pécsi Tudományegyetemen. Ez a Központ fogja adni a ritka betegség szakpolitika fejlesztésére irányuló hazai munka hátterét, szoros munkakapcsolatot tartva az Egészségügyi Minisztérium Egészségpolitikai Főosztályával az egyes szakterületeken dolgozó orvosokkal, a ritka betegségekre szerveződött civil szervezetekkel és nem utolsó sorban a ritka betegségekkel foglalkozó európai szakmai központokkal.
Remélhetően így minél előbb megvalósítható az a legmagasabb szintű ellátási rendszer, amellyel minél jobban és hatékonyabban kezelhetők a ritka betegséggel élők.
Forrás: Sudler&Hennessey sajtóanyaga
