Hemofíliásnak születni, a huszadik század utolsó harmadáig is egyet jelentett a gyermekkori elvérzéssel, vagy a mozgásképtelenné válással. Súlyos hemofiliásoknál, sérülés nélkül, tehát hétköznapi életvitel mellett is bekövetkezhettek spontán vérzések a bőrben, belső szervekben.

A hirtelen bekövetkező belső vérzések érinthették az izmokat, izületeket, amelyek következményeként a mozgás fájdalmassá vált, az izületi rések beszűkültek, az izmok elsorvadtak és a beteg mozgásképtelenné vált. A súlyos vérzékenység okának felderítésre csak a huszadik század második felében kerülhetett sor, és ekkor kezdődtek el az első terápiás kísérletek is.

Az ok

A vérben lévő vér alvadásáért felelős faktorok, láncreakcióban adják át egymásnak a vérzés megszűnéséhez szükséges impulzusokat. Ebben a láncreakcióban az utolsó faktor a fibrin alkotja a vérzés csillapításához szükséges véralvadékot. Ha a láncszemek bármelyike "kiesik" - vagyis a folyamat megszakad -, a váralvadás nem következik be.

Valamely véralvadási faktor hiányát, tehát a hemofíliát egy, a szülőtől örökölt hibás gén okozza. Mivel a lányoknak két X kromoszómájuk van (XX), vagyis a véralvadási faktort előállító génből kettővel rendelkeznek. Ha tehát egy lánynak van is egy hibás génje, a másik génnek köszönhetően normálisan elő tudja állítani a hiányzó faktort.

A hibás X kromoszómával rendelkező nő hemofília hordozó (carrier) lesz, azaz a betegséget átadhatja fiúutódjának. A fiúknak ugyanis csak egy X kromoszómájuk van (XY), vagyis csak egy másolattal rendelkeznek. Amennyiben ez hibás, károsodik a véralvadási faktor(ok) képződése, a beteg tehát hemofíliás lesz.

 Ha egy családban előfordult már vérzékenység, a betegség genetikai valószínűsége megállapítható. A veleszületett vérzékeny férfi leánygyermeke(i) biztosan hordozói a betegségnek, az ő fiúgyermekeik pedig hemofíliások lesznek.

Ezért is tanácsolja azt a Hemofíliások Baráti Kör Egyesület elnöke, Csuja László, hogy azon házaspárok, akiknek felmenői között volt már vérzékeny beteg, hogy a gyerekvállalás előtt regisztráltassák magukat az országban található hemofíliagondozók bármelyikében, majd a teherbeesés kezdeti szakaszában keressék fel a genetikai tanácsadót, ahol a célzott vizsgálatok eredményének ismeretében el tudják dönteni: az anya ki akarja-e hordani a hibás gént hordozó magzatát.

Áttörés a kezelésben

Az 1980-as évek eleje óta, a hemofília kezelésében, a véralvadási faktorpótló készítmények jelentik a betegek számára nem csak az életveszély elkerülhetőségét, hanem a betegség gondozhatóságának lehetőségét. A hemofilia kezelése a hiányzó véralvadási faktor pótlását jelenti. A betegek hatékony kezelésében eredményes véralvadási faktorkészítmények előállítása, emberi vérből (plazma eredetű koncentrátumok), vagy szintetikus úton történhet.

Mint Csuja László is megerősíti: a ma forgalomban lévő plazma eredetű faktorkészítmények ugyan már biztonságosabbak elődeiknél, ám az újabb és újabb vírusok megjelenése miatt - ma még - nem állnak rendelkezésre megfelelő tesztek ezek kimutatására.

Ezért is váltak kedveltté és elfogadottá a súlyos vérzékenyek körében a szintetikus úton, vagyis nem az emberi vérből előállított, rekombináns készítmények, amelyeknél a vírusátvitel lehetősége kizárt. A véralvadási (plazma eredetű és rekombináns) faktorpótlók rendszeres bevitele a betegek számára az életveszély, vagy a fizikai leépülés elkerülésének lehetőségét jelenthetik. A koncentrátumok intravénás injekció formájában jutnak a beteg szervezetébe.

A kezelés történhet vérzés esetén, tehát szükség szerint, illetve megelőzésképpen (profilaxis). Ez utóbbi célja, a faktorszint folyamatos fenntartása, amellyel meg lehet előzni a spontán bevérzéseket, az izületi és izomfájdalmakat, a mozgásminőség romlását, illetve a súlyos vérvesztéseket.

Mi a kontrollált otthoni kezelés és miért fontos?

A hemofíliai hatékony kezelésének igen fontos eleme, az otthoni önijekciózás. Minthogy a súlyos hemofiliásoknak rendszeres, heti 2-3-szori faktorpótlásra van szükségük betegségük gondozásához, élethosszig tartó karbantartásához, el kell sajátítaniuk az önkezelés szabályait.

Ennek "fogásait" és szabályait a hemofília-gondozókban dolgozó képzett szakemberek segítségével sajátítják el. A megelőző és fenntartó kezelések tehát a profilaxis, ma már elképzelhetetlen a kontrollált otthoni kezelés nélkül (a kezelőorvos 3-4 havonta, vérvizsgálattal ellenőrzi a súlyos hemofiliás faktorszintjét).

A kontrollált otthoni kezelésnek köszönhetően a betegek megtanulják felismerni testi tüneteiket - az izületi és izomvérzések várható bekövetkezésére utaló jeleket -, így azt is el tudják dönteni, hogy milyen faktoradagok pótlására van szükségük, vagy mikor kell sürgősen orvoshoz fordulniuk.

Hogyan lehet együtt élni a hemofiliával?

Hemofiliások számára is fontos a rendszeres testmozgás. Ma már - elsősorban a profilaxisnak köszönhetően - ez nem jár életveszéllyel, viszont nagyban hozzájárul az izületek és az izmok teherbírásának fokozásához.

A veleszületett hemofíliások számára javasolt a gyógytorna, az úszás, a séta, a kocogás, a túrázás, a szabadidősportok közül pedig az evezés, a kerékpározás, a sífutás, az asztaliteniszezés. A faktorpótló készítményeknek, a megelőző kezeléseknek köszönhetően, ez a hajdan végzetes betegség mára "csupán"egy, a jól karbantartható betegségek sorában...