A hemofilia egy ritka örökletes betegség, ami az egész életen át történő kezelést igényel. A hemofiliás beteg, az alkalmazott kezelések hatására ma már normális életvitelre képes.

Szerencsére ma már csak a régi tankönyvek lapjairól ismerjük a súlyos hemofilia "természetes lefolyását": hatásos gyógymód hiányában a visszatérő izületi-, izomközti vérzések korai, súlyos mozgáskorlátozottsághoz vezettek, és a belszervi-, illetve balesetet vagy műtétet követő vérzések sokszor a beteg halálát okozták. Tény, hogy egészen a XX. század közepéig a súlyos hemofiliában szenvedő betegek a felnőttkort ritkán érték meg.

Az ókor híres orvosai és filozófusai, Hippocrates, Arisztotelész, Celsus és Galenus, valamennyien írtak és tanítottak a különféle vérzésekről, azonban egészen a Krisztus születése előtti II. évszázadig senki sem ismerte fel a vérzékenység és a véralvadás kapcsolatát, illetve a korai leírásokban az öröklődő vérzékenység fogalma sem szerepel még.           

A hemofilia nem kímélte a királyi családokat sem. Viktória királynő maga is hordozója volt a betegségnek és a királyi családok közötti házasságokkal a betegség több európai királyi családban megjelent.

 A betegség okának felfedezése csak a XX. században történt meg és ekkor kezdődtek el az első terápiás kísérletek, mígnem a faktorkoncentrátumok megjelenése a 80-as években forradalmasította a hemofilia kezelést.

Mit jelent a hemofilia?

A vérben 13 véralvadási faktor van, melyeket római számokkal jelölnek (pl. VIII. faktor). Ezek az alvadási faktorok láncszerűen együttműködnek, amikor vérrögöt képeznek. Ebben a láncban egy "hógolyó-hatás" figyelhető meg, ahogy a kis mennyiségű első faktor nagy mennyiséget eredményez az utolsóból. Ezt az utolsó faktort fibrinnek hívják, és a vérlemezkékkel együtt ez alkotja a vérzés csillapításához szükséges vérrögöt.

Ha a láncban részt vevő faktorok valamelyike nem működik, a lánc megszakad, és a vérrög nem alakul ki. Ez történik hemofiliában. ahol a VIII. vagy a IX.faktor hiányzik. A hemofilia egész életen át tartó vérzékenységet okoz.

Az enyhe hemofiliában szenvedőknek általában nincs vérzési problémájuk a mindennapi életben. Csak akkor van szükségük kezelésre, ha nagyobb balesetet szenvednek, vagy ha műtétre kerül sor. Az enyhe vérzékenység sok esetben addig nem is kerül felismerésre, amíg ezek közül valamelyik eset nem fordul elő.

Súlyos hemofiliában sérülés nélkül is bekövetkeznek spontán vérzések az izmokban, izületekben, bőrben, belső szervekben.

Hogyan lesz valaki hemofiliás?

A hemofilia öröklődő betegség, ahol a gyermek a hibás gént a szüleitől kapja. A VIII. és IX.faktor termelődéséért felelős gének a női X kromoszómán találhatók, emiatt a hemofilia nemhez kötötten öröklődik: a férfiakon manifesztálódik, a nők a betegség hordozói lehetnek.

A  hibás X kromoszómával rendelkező nő hemofilia hordozó (carrier) lesz, azaz a betegséget átadhatja gyermekeinek. A carrier nők rendszerint nem vérzékenyek, faktorszintjük a normál érték 50%-a körül van.

Az esetek kb. egyharmadában a családban korábban nem fordult elő hemofilia, ilyen esetekben vagy az anyában, vagy a fiúgyermekben létrejövő génmutáció a betegség oka.

Hogyan lehet megállapítani, hogy egy nő hemofilia hordozó-e?

Ha egy családban előfordult hemofilia, a betegség genetikai valószínűsége megállapítható. A hemofiliás férfi leánygyermekei biztosan hordozók.

Direkt génvizsgálattal a betegséget okozó mutációk közvetlenül kimutathatók.