Az AFP-vizsgálat megszüntetéséről, illetve a helyette végezhető tesztekről, amelyekkel egyes genetikai rendellenességek pontosabban megállapíthatók, dr. Káli Gáborral, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadójával beszélgettünk.
2014. július 1-jétől hivatalosan is megszűnt az AFP kötelező mérése a terheseknél. Ez több szempontból is hasznosnak bizonyul: egyrészt nem riogatja többé a kismamákat, másrészről az AFP ellen küzdő orvosok is örülhetnek, hogy kikerült a kötelező szűrővizsgálatok köréből. Miért voltak ennyire az AFP ellen?
– Napjainkban az AFP-szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét. Mivel a teszt nagyon magas hibaaránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP a magzat által termelt fehérje, az úgynevezett alfa-fötoprotein, amely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérében, és a szintje a terhesség előrehaladtával egyre emelkedik.
Az AFP-vizsgálat elsősorban Down-kór és velőcső-záródási rendellenességek felismerésére szolgált, azonban - mivel értékét több tényező is befolyásolja, például a valós terhességi kor, gesztációs diabétesz mellitusz fennállása, dohányzás –, számos alkalommal eredményezett fals pozitív eredményt. Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP-szint a Down-kór egyértelmű jelzője lenne.
A kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP-érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív - és bizonyos fokig veszélyes - amniocentézis (magzatvízcsapolás) vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és a terhesgondozást végző orvosokban egyaránt.
Habár a kötelező AFP-szűrés megszűnt, s az nem adott megbízható eredményt, mégis betöltetlen „űr” maradt a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása területén. Vagy mégsem?
– Az OEP által támogatott ultrahang-vizsgálatok valóban utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma-rendellenesség biztos igazolására továbbra is az invazív vizsgálatok, például az amnioncentézis ad biztos eredményt. Ezek a beavatkozások azonban meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a bennük rejlő kockázatról, amely szerint a vetélés esélye akár 1 százalék is lehet. Ezen „űr” betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgozta ki a Genoma - a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága - a Tranquility nevű non-invazív tesztjét.
Ellentétben a kockázatokat hordozó amniocentézissel, ehhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS- t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. Már egyre több terhesgondozást végző szülész-nőgyógyász orvostól beszerezhető a Tranquility teszt, amely anyai vérből képes kimutatni a magzati DNS-t. A teszt a sejtmentes magzati DNS-ből mutatja ki a főbb triszómiás betegségekre utaló eltéréseket, többek között a 21-es triszómia - Down-szindróma –, a 18- as triszómia – Edwards- szindróma– , illetve a 13- as triszómia – Patau-szindróma – jelenlétét. Mindehhez egészen kevés, mintegy 1,4–2.7 százalék sejtmentes DNS-re van szükség, így valósulhat meg, hogy már a 9. héttől egy hét leforgása alatt képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszómaeltérés a magzatban
.„Első gyermekünket várva feleségemmel nagyon fontosnak tartottuk, hogy a méhen belül növekvő pici élet egészségéről a legtöbbet tudjunk meg. Orvos-házaspárként tudjuk, hogy mennyi minden befolyásolhatja a magzat egészséges fejlődését, mint például a genetikai eltérések. Az évek óta rendelkezésre álló, vetélési kockázatot okozó beavatkozások helyett olyan megoldást kerestünk, amely a lehető legkisebb rizikóval a lehető legtöbb információt mond születendő gyermekünk egészségéről a terhesség igen korai szakaszában. Ily módon esett a választásunk a Tranquility tesztre, amelyhez mindössze anyai vérmintára volt szükség. A mintavételt követő egy héten belül örömmel tájékoztattak minket arról, hogy a vizsgált kromoszomális-eltérések közül egy sem igazolódott, valamint immár biztossá vált az is, hogy kislány lakik a pocakban. Örülünk, hogy a terhesség ilyen korai szakaszában, a 14. héten lehetőségünk nyílt e megnyugtató információ megszerzésére, hiszen szülész-nőgyógyászként tudom, mennyire fontos a genetikai eltérések korai felismerése. Ilyen jó hírek birtokában még nagyobb nyugalommal tudunk a pocaklakónk érkezésére készülni” - nyilatkozta dr. Erdődi Balázs szülész-nőgyógyász.
A teszt ráadásul a főbb triszómiás betegségek mellett a további kromoszóma-rendellenességeket is kimutatja, képes az úgynevezett mikrodelíciók felismerésére, illetve nemi kromoszóma-rendellenességek igazolására. A mikrodelíciók jelentik a kromoszóma egy bizonyos részének izolált károsodását, ilyen eltérések okozta betegségek például a DiGeorge-, Prader-Willi/Angelman-, továbbá a Cri-du-chat-szindrómák, amelyek igen súlyos fejlődési zavart okoznak. Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.
A teszt pontosságára, megbízhatóságára vonatkozóan milyen tapasztalatok születtek eddig? Vagyis mennyire hagyatkozhatnak a kapott eredményre az orvosok és a felelős gyermeket váró, leendő édesanyák?
– A teszt pontosságát többek között egy 115 főből álló ikerterhes-csoporton is érvényesítették. A vizsgálatok során csak és kizárólag a valóságnak megfelelő eredményeket kaptak, semmilyen téves eredmény nem született. Bizton kijelenthető, hogy a Tranquility teszt szinte minden más teszthez képest egyedülálló hibaszázalékkal (0.07%*) rendelkezik, köszönhetően a feldolgozás minőségének, pontosságának. A minta elemzése és értékelése a piacon lévő legkorszerűbb - Illumina - gépek segítségével történik. Ebből adódóan a teszt további különlegessége, hogy a genomot - a szervezet örökítő információinak az összességét - nem részlegesen, hanem teljes egészében analizálja, valamint egyedülálló technológiájának köszönhetően több mint 19 millió olvasást végez a mintán, melynek eredményeként csupán 0,07%*-ban adhat téves eredményt.
Mindezek alapján elmondható, hogy a megbízhatatlan AFP-vizsgálat és a felesleges invazív beavatkozásként végzett amniocentézis után egy olyan könnyen elérhető korszerű és egyszerű vizsgálat áll a kismamák rendelkezésére, amely nemcsak, hogy nagyon pontosan és egyedien alacsony hibaszázalékkal állapítja meg a kromoszóma-rendellenességeket, hanem biztonságosan és egyedi gyorsasággal tájékoztatja az édesanyát és kezelőorvosát az eltérésekről.
