A ritka betegségek rendszerint súlyos, az életkilátásokat jelentősen befolyásoló betegségek, amelyekről általában kevés információ áll az orvosok rendelkezésére, és amelyek területén a kutatási tevékenység is gyérnek mondható. Az érintettek és hozzátartozóik számára a más súlyos betegségekhez képest további nehézségek adódnak a betegség felismerése és kezelése kapcsán, de komoly gondot jelent az is, hogy a betegek a megfelelő életviteli tanácsokhoz hozzájussanak.
Az információhiányból eredő problémák súlyossága miatt lett a kutatás a 2017. évi Ritka Betegségek Világnapjának fő témája. A kutatási tevékenység növelésével jelentősen javítani lehet a ritka betegségek felismerésének arányát és a megfelelő kezelés kiválasztását. A felismeréstől a kezelésig a betegség minden fázisában szükség van további kutatásokra, és az idei világnap azt is kiemeli, hogy maguk a betegek is részesei lehetnek a kutatásoknak, értékes információkkal segítve a kutatókat és betegtársaikat.
A betegek bevonásával végzett kutatásra jó példa az a nemzetközi kutatás, amely az idiopathiás tüdőfibrózisban (IPF) szenvedők esetében vizsgálta azt, hogy a betegeket mennyire vonják be a kezeléssel kapcsolatos döntéshozatali folyamatba, és hogy a kezelés során melyek a betegek preferenciái.
Az IPF egy ritka tüdőbetegség, kialakulásának oka az orvostudomány számára jelenleg ismeretlen. Nincsenek pontos hazai és nemzetközi adatok a betegek számáról. Irodalmi adatok szerint a férfiak között 31,5/100.000 az előfordulási arány, nők esetében ez 26,1/100.000. A betegség felismerését nagyban segíti Magyarországon az, hogy országszerte 11 olyan központ van, ahol az IPF diagnosztizálására felkészültek, és a betegirányítás ezekbe az intézményekbe tereli az IPF-gyanús eseteket.
Az említett kutatás, amely több mint 150 IPF-ben szenvedő beteg megkérdezésével készült, megállapította, hogy háromból két beteget vonnak be a kezelés során a döntéshozatali folyamatba. A kutatás egybevetette a betegek szempontjait egy korábbi, 2015. évi, 400 tüdőgyógyász bevonásával készült kutatás eredményeivel, és megállapította, hogy a betegek és az orvosok legfontosabb céljai a kezelés során nem teljesen fedik egymást.
Az egyik fő kezelési célban azonos volt a betegek és az orvosok preferenciája: a kezelés célja, hogy minél tovább fenntartsa a tüdőfunkciókat. Ugyanakkor más fontos szempontokban eltérések mutatkoztak. A betegek a fő célok között említették, hogy a kezelés csökkentse a hirtelen állapotromlás kockázatát, továbbá a kezelés mellékhatásai kontrollálhatóak legyenek. Az orvosok ugyanakkor azt emelték ki, hogy a kezelés tegye lehetővé, hogy a beteg amennyire csak lehet, folytathassa a mindennapi tevékenységeit, és a kezelés hatékony legyen, függetlenül attól, hogy melyik fázisban van a betegség.
Kétség nem férhet hozzá, hogy a betegek érdekeit szolgálják az orvosok által említett célok, de a preferenciák különbsége és lehetséges ütközése rámutat arra, hogy milyen fontos szerepet játszhatnak a súlyos betegséggel élők életkilátásainak javításában a betegektől származó információk. És ez különösen igaz a ritka betegségek esetében.
„Alapvető fontosságú, hogy az IPF-betegek is aktívan részt vegyenek a kezeléssel kapcsolatos döntésekben. A betegek igényeinek és szempontjainak alapos megismeréséből olyan információkat nyerhetünk, amelyek elengedhetetlenek a megfelelő terápia kiválasztásához, az IPF előrehaladásának lassításához és a betegség tüneteinek kezeléséhez.”- mondta Liam Galvin, az Európai IPF Szövetség (European Idiopathic Pulmonary Fibrosis & Related Disorders Federation - EU-IPFF) főtitkára a kutatás kapcsán.
