A csontok fokozott törékenysége igencsak megnehezíti az életet, és hosszútávon jelentős testi fogyatékosságot okoz az intellektuálisan teljesen ép betegnek.
Az orvosi nevén osteogenesis imperfecta rendkívül ritka, előfordulása 1:50000-hez. A csontok veleszületett törékenységét egy génhiba folytán a csont mátrixát alkotó kollagén rost részleges hiánya okozza. Legsúlyosabb típusa a megszületés utáni élettel összeegyeztethetetlen, ezért méhen belüli elhalást vagy az újszülött halálát okozza. Enyhébb formájában már egészen enyhe ütések is törést okozhatnak, s a puha csontok meghajlása vagy hibás összeforrása miatt torzulások alakulhatnak ki. Az ebben a betegségben szenvedők szeme-fehérje gyakran kékes árnyalatú. Némelyikük ostosclerosis miatt süket is, vagy igen laza izületű.
Ha várandós édesanya vagy a születendő gyermek szenved a betegségben a kisbabát császármetszéssel segítik a világra. A betegség öröklődő: a beteg szülők gyermekénél 50% eséllyel fordul elő a megbetegedés. Az, hogy a magzat szenved-e az üvegcsont betegségben, nagy valószínűséggel kiderül az ultrahangvizsgálatok során, de veszélyeztetettség esetén érdemes genetikai vizsgálatot kérni.
Az öröklődés mellett új mutáció révén is kialakulhat a betegség.
Sajnos egyelőre az orvostudomány tehetetlen, mert a hiányzó kollagént kívülről nem tudják bejuttani a szervezetbe.
"Miképpen hogy nem tudod, melyik a szélnek útja, és miképpen vannak a csontok a terhes asszony méhében; azonképpen nem tudod az Istennek dolgát, aki mindeneket cselekszik." (Idézet a Bibliából)
Fkm
