Amikor nem hunyhatunk szemet génjeink felett – örökletes emlőrák

A genetikai vizsgálattal is igazolt emelkedett kockázat esetén is elsőként általában a szigorú szűrővizsgálati rendet javasolják. Az egyéni kockázat pontos felmérése érdekében, Déri Júlia genetikai tanácsadó szerint először egy alapos genetikairizikó-felmérésre van szükség, amelynek több eleme van, az egyik lehet az a BRCA1 és BRCA2 teszt, amelyet az amerikai színésznőnél is elvégeztek. (A teszt Magyarországon is elérhető.) Az eredmények fényében lehet egyéni javaslatot adni a prevenciós programra, illetve a család további tagjai számára is vizsgálatokat javasolni.

Nézzük, mely gének is azok, amelyek megléte emlőrák és petefészekrák esetében, emelkedett rizikóval jár! A daganatos betegségek többségének 5–10 százaléka örökletes, azaz ugyanazok a velünk született kórt okozó génmutációk kimutathatók generációkon keresztül egy adott családban. Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak bizonyos örökletes rákfajtákat okozó géneket, ilyenek az emlőrákkal kapcsolatos BRCA1 és BRCA2 gének. A BRCA betűszó a Breast Cancer, azaz emlőrák kifejezés rövidítése.
E gének betegséget okozó mutációi exponenciálisan magas esélyt adnak az emlőrák kialakulására, ami egy életciklus alatt elérheti kumulatívan akár a 80%-ot is. Ehhez mérten az 50. életévet elérő BRCA1 mutációt hordozó nők több mint felében manifesztálódik az emlőrák. A BRCA génmutációt hordozó nők azonban nemcsak emlőrákra, hanem petefészekrákra is hajlamosak.

A BRCA gének autoszomális domináns öröklődést mutatnak, és mivel autoszomális kromoszómán helyezkednek el, a DNS mutáció egyaránt lehet apai vagy anyai eredetű. Így az utódok esélye arra, hogy a családban előforduló génmutációt örököljék, 50%, független attól, hogy melyik szülőtől örökölték. Az emlő- és petefészekrákra genetikailag hajlamos nők egy része a hibás gént az édesapjától örökli. Nők és férfiak tehát akkor is lehetnek BRCA-mutáció-hordozók, ha a családban anyai ágon sem emlőrák, sem petefészekrák nem fordult elő.

Magyarországon – a BRCA gének öröklött mutációi következtében – az emlőrákok kb. 7%-a, a petefészekrákok 11%-a, a férfi emlőrákok 33%-a örökletes. A különböző faktorok, amelyek befolyásolják a rák kialakulását, illetve annak előrehaladását vagy késleltetését, a következők:

• az egyén neme, életkora
• a modifikáló gének
• bizonyos rizikót csökkentő operációk
• hormonhatások
• anti-hormon alapú kezelések (kemoprevenció)

A genetikai teszt szerepe, jelentősége

• Cél annak megállapítása, hogy még idő előtt kimutatható legyen a betegségre hajlamosító genetikai eltérés. Ebben az esetben feltétlenül szükséges az általánosnál jóval komolyabb és gyakoribb egyénre szabott rákszűrés, illetve a prevenciós kezelések, vagy műtétek lehetőségeinek tisztázása.
• Annak megállapítása, hogy a korábban magas rizikójúnak hitt egyének közül ki az, aki nem örökölte az adott mutációt a családban – azaz mégsem hordozza a hibás gént (gyakoribb szűrések, anyagi és pszichés terhek alóli megszabadulás).
• A kapott genetikai információk fényében személyre szabott szűrési program és a betegség megjelenése előtti prevenciós kezelések megkezdése.

Forrás: Rózsakert Medical Center
http://e-geszseg.blogspot.hu/2013/05/amikor-nem-hunyhatunk-szemet-genjeink.html